Ynte en Sierd met hun COXPD7

Ynte & Sierd Reitsma
van totaal € 2.500 (138%)

Ynte en Sierd doen mee met het medicatie traject in het Radboud. Voor hunzelf, maar ook voor andere patiënten is dit onderzoek hard nodig. 

Iedere maand zijn ze een dag in Nijmegen, in het RadboudUMC. Hier worden ze onderzocht, mogen ze allerlei testen doen. En vragenlijsten worden ingevuld. Onlangs zijn ze begonnen met het medicijn, dat nog in een testfase zit. Voor dit traject halen ze nu geld op. Help je hun hiermee? 

De jonge truckliefhebbers lijden aan een energiestofwisselingsziekte die uiteindelijk resulteert in hersenschade, rolstoelafhankelijkheid en een verkorte levensverwachting. 

Kinderen met een metabole ziekte moeten vaak lang wachten op een diagnose.

Er zijn veel verschillende metabole ziekten, waarvan een groot aantal nog ontdekt moet worden. Pas op 13- en 11-jarige leeftijd kregen mijn jongens eindelijk een diagnose.
Na die dag kreeg ik van veel mensen de vraag of het nu dan ook behandeld zou kunnen worden. Maar helaas en als er al behandeling mogelijk is, dan betekent dit een leven vol ziekenhuisbezoeken.

De harde realiteit is dat veel ouders, na maanden van onzekerheid en onderzoeken, niet alleen een diagnose krijgen, maar in hetzelfde gesprek ook meteen de onvoorstelbare boodschap dat hun kind nooit volwassen zal worden. De behandeling reikt in die gevallen nog niet verder dan het verlichten van symptomen, heel misschien het verlengen van het leven van hun kind met een paar maanden of een jaar.

Wat volgt is een moeilijk en ongekend verdrietig traject waarin het zieke kind langzaam al zijn of haar vaardigheden verliest. Geen proces zo tegenstrijdig als een ouder die moet toezien hoe hun levenslustige zoon of dochter dat gewoon heeft leren lachen, rekenen en rennen, langzaam weer terugkeert naar de babyfase. Hier in huis al de nodige aanpassingen; hoog-laagbed, driewielers, rolstoelen, binnenkort ook aangepaste stoelen. Zo hebben ze allebei ook aangepast schoeisel, het lopen zonder is pijnlijk en vermoeiend.
Vaak zie ik dat er tijdens zo’n controle in het ziekenhuis, weer “nieuwe” beperkingen aan het licht komen. Ynte heeft nu ook ophtalmologie, de spiercoördinatie bij zijn ogen loopt niet meer zoals het hoort. Weer nieuwe onderzoeken zullen hier binnenkort plaatsvinden. We krijgen het nog te horen. Ook heeft hij nu slikproblemen, vloeibaar eten is nu nog mogelijk. 
Voor Sierd was het mogelijk om te starten met pijnmedicatie, maar dat wil hij liever zelf nog niet. Daar wachten we nog even mee.

Al met al, veel artsenbezoek ed. Soms voor mij even de rem intrappen, want ik ben ook maar een mens. 

Bekijk alle
€ 50 05-11-2021 | 11:47 Ynte is een oud-leerling van mij en het is moeilijk om te zien dat hij langzaamaan lichamelijk steeds minder aankon. Heel veel sterkte. Hopelijk slaat het nieuwe medicijn aan en kan in de nabije toekomst deze ziekte wel worden behandeld cq worden voorkomen.
€ 10 11-10-2021 | 09:14
€ 25 07-10-2021 | 16:48
€ 50 06-10-2021 | 09:07
€ 75 04-10-2021 | 07:51