Ynte en Sierd met hun COXPD7

Ynte & Sierd Reitsma

Nog te gaan

Normal ec03d2eb7ab506fdbd7ae249201ff083327b78d4
Qr
van totaal € 1.000 (45%)

Ynte en Sierd doen mee met het medicatie traject in het Radboud. Voor hunzelf, maar ook voor andere patiënten is dit onderzoek hard nodig. 

De jonge truckliefhebbers lijden aan een energiestofwisselingsziekte die uiteindelijk resulteert in hersenschade, rolstoelafhankelijkheid en een verkorte levensverwachting. 

Oudehaske - Balk
Afstand van ongeveer 31.2 km

zo 19 september
Start: rond 10:00 uur

Ynte en Sierd brengen het stokje verder. Ze zijn gek op vrachtwagens en daarom zijn er vrachtwagens geregeld die met hun het stokje verder brengen naar Maaike.

 

Kinderen met een metabole ziekte moeten vaak lang wachten op een diagnose.
Er zijn veel verschillende metabole ziekten, waarvan een groot aantal nog ontdekt moet worden. Pas op 13- en 11-jarige leeftijd kregen mijn jongens eindelijk een diagnose.
Na die dag kreeg ik van veel mensen de vraag of het nu dan ook behandeld zou kunnen worden. Maar helaas en als er al behandeling mogelijk is, dan betekent dit een leven vol ziekenhuisbezoeken.

De harde realiteit is dat veel ouders, na maanden van onzekerheid en onderzoeken, niet alleen een diagnose krijgen, maar in hetzelfde gesprek ook meteen de onvoorstelbare boodschap dat hun kind nooit volwassen zal worden. De behandeling reikt in die gevallen nog niet verder dan het verlichten van symptomen, heel misschien het verlengen van het leven van hun kind met een paar maanden of een jaar.

Wat volgt is een moeilijk en ongekend verdrietig traject waarin het zieke kind langzaam al zijn of haar vaardigheden verliest. Geen proces zo tegenstrijdig als een ouder die moet toezien hoe hun levenslustige zoon of dochter dat gewoon heeft leren lachen, rekenen en rennen, langzaam weer terugkeert naar de babyfase. Hier in huis al de nodige aanpassingen; hoog-laagbed, driewielers, rolstoel, binnenkort ook aangepaste stoelen. Zo hebben ze allebei ook aangepast schoeisel, het lopen zonder is pijnlijk en vermoeiend.
Vaak zie ik dat er tijdens zo’n controle in het ziekenhuis, weer “nieuwe” beperkingen aan het licht komen. Ynte heeft nu ook ophtalmologie, de spiercoördinatie bij zijn ogen loopt niet meer zoals het hoort. Weer nieuwe onderzoeken zullen hier binnenkort plaatsvinden. We krijgen het nog te horen. Ook heeft hij nu slikproblemen, veel vloeibaar eten is nu nog mogelijk. 
Voor Sierd was het mogelijk om te starten met pijnmedicatie, maar dat wil hij liever zelf nog niet. Daar wachten we nog even mee.

Al met al, veel artsenbezoek ed. Soms voor mij even de rem intrappen, want ik ben ook maar een mens. 

Bekijk alle
€ 25 15-09-2021 | 23:17
€ 150 15-09-2021 | 22:14
€ 5 14-09-2021 | 11:59
€ 5 13-09-2021 | 20:58 Moeder en Sierd verblijven hier een nachtje in het B&B Pura Vida in Nederasselt, voordat ze morgen vroeg weer naar het Radboud UMC gaan om te gaan starten met het medicijnonderzoek.
€ 5 11-09-2021 | 19:48